Genomic Vision a présenté les premiers résultats de l’étude pilote menée avec Quest Diagnostics dans l’Amyotrophie S...
October 20 2016 - 2:00AM
Business Wire
Le peignage moléculaire permet une cartographie
du locus SMN dans la population afro-américaine plus précise que le
séquençage génétique
Regulatory News:
Genomic Vision (Paris:GV) (FR0011799907 – GV / éligible
PEA-PME), spécialiste du peignage moléculaire de l’ADN, qui
développe des tests pour le marché du diagnostic et des
applications pour les laboratoires de recherche, annonce
aujourd’hui avoir présenté au congrès annuel de l’American Society
of Human Genetics (ASHG 2016, 18 - 22 octobre 2016, Vancouver,
Canada) les premiers résultats de l’étude pilote menée avec Quest
Diagnostics qui vise à identifier un biomarqueur pour
l’amélioration du conseil génétique dans l’Amyotrophie Spinale
Infantile (SMA) au sein de la population afro-américaine.
La SMA est une maladie génétique héréditaire due à un défaut du
gène SMN1 sur les deux chromosomes 5 du patient. Elle se transmet
selon un mode autosomique récessif, ce qui signifie que les parents
d’un enfant atteint sont des porteurs sains du défaut du gène SMN1
en étant parfaitement asymptomatiques. La fréquence des porteurs
sains de cette maladie dans la population générale est de 1/40 à
1/60. L’incidence élevée de cette maladie ainsi que sa sévérité
expliquent la forte demande de conseil génétique.
Du fait d’une organisation génomique particulièrement complexe
du locus SMN, environ 8% des individus dans la population générale
et environ 30% des porteurs sains dans la population
afro-américaine ne peuvent pas être détectés de manière efficace
par les techniques classiques de biologie moléculaire. La détection
de ces porteurs sains est donc essentielle pour améliorer le
conseil génétique pour cette population.
Le poster présenté lors du congrès (titre : Molecular
Combing reveals structural variations in the Spinal Muscular
Atrophy locus in African-American population, session : Molecular
and Cytogenetic Diagnostics) a porté sur la cartographie précise du
locus SMN dans la population afro-américaine par la technologie de
peignage moléculaire.
Anne Jacquet, Directeur de la Recherche Biomédicale chez
Genomic Vision, commente : « Le locus SMN est une région
très complexe qu’aucune technologie n’a, à ce jour, réussi à
caractériser de façon précise. Les premiers résultats obtenus avec
le peignage moléculaire avec l’utilisation d’un code morse
génomique spécifique pour la région SMN étudiée ont révélé une
organisation génomique plus complexe et plus variable que celle
décrite dans les bases de données de séquençage du génome humain.
Nous avons notamment identifié, à différents endroits le long du
locus SMN, des nombres de copies du gène variables au sein d’un
même individu et d’un individu à l’autre. Cette cartographie plus
précise du locus SMN devrait nous procurer des informations
capitales pour développer notre test de dépistage des porteurs
sains, notamment pour la population afro-américaine dans laquelle
aujourd’hui 30% des porteurs sains ne sont pas détectés de manière
efficace, ce qui représente une vraie difficulté pour le conseil
génétique des familles. »
A PROPOS DE GENOMIC VISION
Créée en 2004, Genomic Vision est une société spécialisée dans
le peignage moléculaire de l’ADN qui développe des tests pour le
marché du diagnostic et des applications pour les laboratoires de
recherche. Grâce à sa technologie innovante de visualisation
directe des molécules individuelles d'ADN, Genomic Vision détecte
les variations quantitatives et qualitatives du génome à l’origine
de nombreuses pathologies graves. La Société développe un solide
portefeuille de tests, ciblant notamment les cancers du sein et du
colon. Depuis 2013, la Société commercialise le test CombHeliX FSHD
pour la détection d’une myopathie délicate à déceler, la dystrophie
facio-scapulo-humérale (FSHD), aux États-Unis, grâce à son alliance
stratégique avec Quest Diagnostics, le leader américain des tests
diagnostiques en laboratoire, et en France. Genomic Vision est
cotée sur le compartiment C d’Euronext Paris depuis le mois d’avril
2014.
A PROPOS DU PEIGNAGE MOLÉCULAIRE
La technologie du peignage moléculaire de l'ADN améliore
considérablement l'analyse structurelle et fonctionnelle des
molécules d'ADN. Des fibres d'ADN sont étirées sur des lamelles de
verre, comme « peignées », et alignées uniformément sur l'ensemble
de la surface. Il devient ensuite possible d'identifier des
anomalies génétiques en localisant des gènes ou séquences
spécifiques dans le génome du patient par un marquage avec des
balises génétiques, une technique développée par Genomic Vision et
brevetée sous le nom de Code Morse Génomique. Cette exploration du
génome entier à haute résolution en une simple analyse permet une
visualisation directe d’anomalies génétiques non détectables par
d’autres technologies.
Pour en savoir plus : www.genomicvision.com
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Consultez la
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Genomic VisionAaron Bensimon, Tél. : +33 1 49 08 07
50Co-fondateur et Président du
Directoireinvestisseurs@genomicvision.comouKalimaRelations
PresseEstelle Reine-AdélaïdeFlorence CalbaTél. : + 33 6 17 72 74 73
/ + 33 1 44 90 82 54era@kalima-rp.frouNewCapInvestor
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